Главная страница
Контакты

    Басты бет


СӨйлеу қабілеті бұзылуының генетикасы

жүктеу 107.12 Kb.



жүктеу 107.12 Kb.
Дата25.03.2017
өлшемі107.12 Kb.

СӨйлеу қабілеті бұзылуының генетикасы



БАЙБЕКОВА ТАМАРА ҚҰМАШҚЫЗЫ1*, АНУАРОВА ЛЯЙЛА ЕРМАХАНҚЫЗЫ 2*

СӨЙЛЕУ ҚАБІЛЕТІ БҰЗЫЛУЫНЫҢ ГЕНЕТИКАСЫ

Қазақ мемлекеттік қыздар университеті.

Генетика Генетика - бүкіл тірі ағзаларға тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Ағзалардың тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше “genetіkos” - шығу тегіне тән).
Мемлекет - белгілі бір аумаққа иелік етіп, сол жердегі халықтың еркін дамуына мүмкіндік беретін, қоғам табиғатынан туындайтын ортақ істерді атқаруға қажетті басқарудың жоғарғы дәрежеде ұйымдасқан жүйесі, саяси билік ұйымы.
Алматы, Қазақстан

tbaybekova@mail.ru, anuarova 67@ mail.ru

Сөйлеу – адамдардың бір-бірімен қарым-қатынасына, санасына, ойлауына, барлық психикасына байланысты әрекетінің ерекше формасы.

Психика (гр. psychikos - ішкі сезім, көңіл-күй) жинақтайтын рухани бірлестігі. Психика биологиялық эволюцияның жемісі және жалғасы. Психика сыртқы құбылыстар мен заттардың көрінісін белсенді және озық түрде бейнелейді.
Форма (Қалып; form) - 1) мәліметтерді ұсыну тәсілі; 2) мәліметтер базасын басқару жүйелеріңде (мысалы, Access-Te) - мәліметтер базасындағы ақпаратты (мәліметтерді) енгізу мен редакциялауға пайдаланылатын дисплей экранына көрнекі түрде ұсыну тәсілі.
Тегінен берілген анатомиялық құрылыс пен кейбір мүшелердің физиологиялық функциясының негізінде бір-бірімен қатынас жасау процесі – сөйлеу пайда болады. Арнайы сөйлеу мүшесі жоқ, ол үшін тыныс алу және ас қорыту мүшелері пайдаланылады, олардың адамдағы құрылысы және физиологиялық қасиеттері алдыңғы филогенетикалық қатардағы сәйкес мүшелерден өзгеше болады.

Сөйлеу – орталық және шеткі бөлімдері бар күрделі жүйе арқылы жүзеге асады. Орталық бөлімге үлкен ми сыңарының қыртысының белгілі жерлері, қыртыс астының құрылысы, бас-сүйек жүйкелерінің ядролары, өткізу жолдары жатады. Шеткі бөлімге фонация мен артикуляцияны орындаушы мүшелер және олардың жүйкелері кіреді [1].

Постнатальді (туғаннан кейін) онтогенез кезінде сөйлеудің дұрыс дамуы үшін көптеген шарттарды орындау керек:



  1. бұл жүйедегі ең қажетті компонент – есіту қабілеті, оның негізінде басқа адамның сөзі қабылданады, еліктеу арқылы өз сөзі қалыптасады, ол жөнделеді және «тегістеледі»;

  2. құрсақ ішіндегі даму процесінде фонацияның (көмей) және артикуляцияның шеткі мүшелерінің дұрыс қалыптасуы қажет;

  3. фонация мен артикуляция процестерін қамтамасыз ету үшін қозғалуды реттеу және кинетикалық сезіну жүйелерінің дұрыс қалыптасуы мен жұмыс істеуі шарт;

  4. үлкен ми сыңарындағы сөйлеу орталықтары дұрыс қалыптасып жұмыс істеуі керек;

5) сәбидің эмоциональді және интеллектуальді саласының қалыпты дамуын қамтамасыз ету қажет.

Жүйке жүйесінің, тыныс алу аппаратының, фонация және артикуляция мүшелерінің морфологиялық және функционалдық ерекшеліктерінің дамуы тиісті жағдайды талап ететін көптеген гендердің бақылауында болады.

Функционал - бір не бірнеше функцияға тәуелді болатын айнымалы шаманы білдіретін математикалық ұғым. Ол алғаш рет вариациялық есептеуде пайда болған. Берілген тұйық қисық сызықпен шектелген аудан, белгілі бір жол бойындағы күш өрісінің жұмысы, т.б.
Морфология (гр. morf - түр, тұлға, logos - сөз, ілім) - дербес сөздердің грамматикалық мағыналарын тексеретін, грамматикалық сөз тұлғалардың қызметі мен қалыптасу, даму заңдылықтарын зерттейтін тіл ғылымының бір саласы.
Жағдай - адам әрекетінің , жан-жануарлар тіршілігінің, табиғат пен қоғамдағы өзгерістің, оқиғаның, т.б. айналадағы ортаның ықпалына тәуелділігін білдіретін философиялық ұғым. Табиғаттағы, қоғамдағы белгілі бір өзгерісті тудырушы алғышарт есебінде де қарастырылады.
Адамның күрделі психикалық сипаттамалары: темперамент, интеллект, сөйлеудің тұқым қуалау қағидаларын қарастырғанда көптеген гендер мен орта факторларының біріккен әсерін есепке алатын мультифакторлы модельдерді пайдалану тиімді болады.
Интеллект (лат. іntellectus - таным, ұғыну, аңдау) - жеке тұлғаның ақыл-ой қабілеті. Ақыл-ой сезімі адамның таным әрекетімен байланысты.
Фактор, экологияда - 1) процестердің қозғаушы күші немесе оларға ықпалы бар жағдай, қайсыбір процестегі, құбылыстағы мәнді жағдай; 2) факторлық талдауда зерттелетін айнымалы шамалар арасындағы корреляция өрнегінің көрінісі.

Сөйлеу дамуындағы мультифакторлық – сәбидің өзіндік сөйлеу әрекетінің жанжақты қалыптасуының және сөйлей алмаушылықтың әртүрлі жағдайда пайда болу себебі болып табылады.

Сөйлеу кемістігінің қалыптасуы күрделі сөйлеу жүйесінің кез келген деңгейіндегі ауытқуларымен байланысты болуы мүмкін. Алғашқы ауытқу процесі мида басталады да сөйлеу аппаратының жұмысын бұзуы немесе есіту органына зиян келтіреді [2].

Гендік және хромосомдық аурулардың ішінде сөйлеу қабілетін бұзатын симптомдар да бар екені белгілі. Бұл ауытқулар сөйлеу аппаратының шеткі бөлігінің құрылысындағы тегінен берілетін анатомиялық ерекшеліктермен, жүйке жүйесінің дұрыс дамымауымен байланысты болуы мүмкін.

Сөйлеу кемістігінің дамуына тұқым қуалау факторының әсері туралы нақты бір пікір жоқ. Қоршаған ортаның қолайсыз факторынан пайда болатын тұқым қуалайтын кемістік пен бұзылуларды саралау дефектология практикасында бар. Түрлі сөйлеу қабілетінің бұзылуын (сөйлеу дамуының кешеуілдеуі, толық сөйлей алмау, сөйлеудің ритмі мен темпінің бұзылуы, кекештік) қарастырғанда нақты жағдайда кемістіктің пайда болуының себебін анықтауға тура келеді.

Сөйлеу қабілетінің бұзылу себебін зерттеу қолайлы болу үшін екі топқа бөледі: ішкі (биологиялық) және сыртқы (әлеуметтік). Ішкі себептер: құрсақ ішіндегі даму кемшіліктері, ұрықтың және бір жасқа дейінгі сәбидің ауруы, босанып жатқан кездегі және одан кейінгі жарақаттану, интоксикация (улану) және т.б.

Құрсақ (абдомен); (лат. abdomen - құрсақ) - ішкі мүшелер орналасқан дене қуысы. Құрсақтың сүйектік негізін бел омыртқалары құрайды. Оның алдыңғы жағын көкет (диафрагма) шектейді. Ал бүйір және төменгі қабырғаларын құрсақ бұлшықеттері мен тері құрайды.
Жаңа және тұқым қуалайтын мутация кемістік туғызатын болса, бұл топқа тектік факторларды да жатқызуға болады

Сөйлеу қабілетінің бұзылуына оның әрі дамуына әртүрлі сыртқы факторлардың ықпалы болады (тұрмыс жағдайы, тамақтану, тәрбиелеудің ерекшеліктері, қарым-қатынас және т.б.).

Сөйлеу кемістігінің дамуына ішкі және сыртқы факторлар бірігіп әсер етеді. Сондықтан сөйлеу кемістігі тегінде болғанның өзінде, тұрмысты және тәрбиені жақсы ұйымдастыру, уақытында және дұрыс емдеу арқылы бұзылудың алдын алуға болады.

Жара - механикалық сыртқы әсерден терінің не ішкі органдардың кілегей қабығы бүтіндігінің бұзылуы. Жара кесілген, тілінген, тесілген, мылжаланған, т.б. болып ажыратылады. Пышақ кескен, балта шапқан Жараны кесілген Жара (оның шеті тегіс);ине, біз, пышақ кірген Жараны тесілген Жара, сынғанда не бірнәрсе қатты қысып қалғанда болатын Жараны мылжаланған Жара (айналасы қанталап, жырымдалып тұрады), хирургиялық операциядан кейінгі Жараны кездейсоқ Жара деп атайды. Ит қапқанда пайда болатын Жараның шеті жырым-жырым болады. Жара асқынып, неғұрлым тереңдеген сайын бұлшық ет, сүйек, жүйке, сіңір, буын, кейде ірі қан тамыры жүйесінің де жаралануы мүмкін. Жараның ауыр не жеңілдігі оның денедегі орнына, мөлшеріне, адамның жоғалтқан қан мөлшеріне байланысты. Әсіресе, адамның басына, кеудесіне және ішкі органдарына түскен Жара қауіпті. Жараның қай түрі болса да, оны ең алдымен тазартып, қанын тоқтатып, антибиотиктер қолданып, қажет жағдайда тігіп, оған микроб түспеу үшін дереу таңу керек. Микроб түспеген Жара асқынып кетпей, тез жазылады. Инфекция түсіп, іріңдеп, ісінген Жара дене қызуын көтеріп, қабыну, сепсис, күбіртке, гангрена, т.б. аса қауіпті ауруға ұласуы мүмкін. Егер адамды ит қапса, тез арада емханаға апарып, сіреспе ауруына қарсы ектіріп, Жарасын таңу керек. Жараның тез бітуі адамның жалпы денсаулығына байланысты. Ұзақ ауырып, жүдеген, қаны аз адамның Жарасы көпке дейін жазылмайды.
Уақыт - өлшемдер жүйесінің оқиғаларды реттеу, олардың ұзақтығын және араларындағы интервалдарын сипаттауда, және нәрселердің қозғалысын сипаттауда пайдаланатын маңызды мүшесі. Уақыт мифология, философия және ғылымның әр салада пайдалану үшін қарама-қайшылысыз сипаттау, зерттеу нысаны болып, талай-талай ұлы ғалымдарды өмірге әкелген.

Сөйлеудің бұзылуы жеке немесе басқа күрделі симптомдардың құрамында да болуы мүмкін. Көптеген хромосомдық және гендік аурулардың клиникасында орталық жүйке жүйесінде, шеткі жүйеде, бұлшық ет немесе есту жүйесінде бұзылулар болады. Ол құрсақ ішінде, туғаннан кейін немесе әртүрлі жаста дамыған кемістіктерден болуы мүмкін. Оған мысал ретінде Даун ауруын, фенилкетонурияны, миоклоникалық эпилепсияны және т.б. алуға болады.

Егер сәби 3 жасқа жеткенше сөйлемесе ғана, сөйлеу «жоқтық» ұғымын қолдануға болады. Ішкі және сыртқы факторлар, көбінесе есіту мен ақыл-ес кемістігі сөйлеу мүшелерінің уақытында дұрыс қалыптаспауына әсер етеді.

Есіту төмен болса, тіпті толық естімесе сөйлеу өздігінен дамымайды. Егер бала ешкімнің сөзін естімесе олар ешкімге еліктей алмайды, сондықтан мылқау (сурдомутизм) болып қалады. Саңыраулық кейін пайда болуы да (туып жатқанда бассүйектің жарақаттануы, туғаннан кейін есіту мүшелерінің ауруы, әртүрлі жұқпалы аурулардан кейінгі асқынулар), туа біткен (құрсақ ішінде есту жүйесінің әртүрлі бөлімдерінің дамуындағы кемістіктер, олардың жетілмеуі, есіту мүшесінің тұқым қуалайтын аурулары) болуы да мүмкін.

Бала - әке-шешенің перзенті, ұрпағы. Жыныс ерекшелігіне қарай ұл, қыз, жас шамасына қарай: нәресте, сәби, бөбек, балдырған, жеткіншек, жасөспірім болып жіктеледі. Ұл-қыздың жарық дүниеге келген сәтінен бастап кәмелетке толғанға дейінгі кезеңі Бала ұғымына сияды.
Жұқпалы аурулар - зардапты вирустардың, микоплазмалардың, хламидийлердің, риккетсиялардың, спирохеталардың организмге еніп, онда өсіп-өну және өмір сүру салдарынан туатын аурулар. Жұқпалы аурулар бактериялардан және басқа организмдерден (жанды денелерден) пайда болады, олар организмге аса зиянды.

Статистика бойынша естімейтін мылқаулардың ішінде ер адамдар әйелдерден көп (100:65). Ал ауруы тегінен берілетін естімейтін мылқаулар әйелдер арасында жиірек кездеседі.

Сөйлемеу мен ондағы қателіктердің бір себебі – интеллектуальдық жетіспеушілік. Олигофрендердің 70% де мылқаулық немесе дұрыс сөйлей алмау кемістігі кездеседі (дұрыс сөйлемеу, мыңқылдау, кекештік және т.б.).

Кейбір кезде интеллектісі дұрыс, еститін, сөйлеу мүшелерінде кемшілік жоқ балалардың сөйлеуі тежеледі. Ғалымдар мұны жанұя жағдайымен байланыстырады. Осындай жанұяда сөйлеудің дамымауы бірнеше ұрпақта байқалады, және ол ұл балаларда жиі кездеседі. Сөйлеудің дамымауының 20% жанұядағы сөйлеудің тежелуіне жатады. Сөйлеудің тежелуі мидың әртүрлі құрылымдарының жетілмеуінің тұқым қуалайтындығынан да болуы мүмкін. Сөйлеу дамуындағы бұл ерекшеліктер солақайлықпен де, сақаулықпен де байланысты болады.

Сөйлеу дамуының тежелуі зат алмасу процестерінің бұзылуынан да, тегінен де болады дегенге де жорамалдар бар. Мыс. фенилкетонурияда сөйлеудің дамуының тежелуі мидағы кемістікке байланысты, ол ақыл-естің дамуының бұзылуына әкеледі. Тея-Сакс синдромында жүйке мен психикадағы көптеген бұзылулармен қатар есту жүйесінде және сөйлеуде кемістіктер байқалады. Бассүйек, ми және соматикалық жүйкелеріндегі миелинизация процесіндегі бұзылуларды осындай ауруларға жатқызуға болады, бұл ауруларда да сөйлеу қабілеті тежеледі.

Дефектология практикасында кекештік (логоневроз) көп кездеседі. Кекештіктен балалардың 2-4% зардап шегеді, олардың көбі ұл балалар. Логоневроз – коммунативтік функциядағы кемістіктен болатын сөйлеудің ритмі мен ырғағының бұзылуы. Бұл ауруда сөйлегенде тоқтап қалу, дыбыстарды, буындарды, сөздерді қайталау болады. Кекештер сөйлемге «тағы», «осы», «мынау» сияқты қосымша (эмболофазия) сөздерді қосып сөйлейді. Сөйлегенде әртүрлі қимылдар (бас шұлғу, көз жұму, тербелу) жасалады. Қиын сөздер жай сөздермен алмастырылады, күрделі сөйлемдерді қолданбауға тырысады. Аурулар ресми жерлерде, дәл және нақты жауап беретін жерлерде сөйлеуге қорқады. Кекештер сөйлегенде тыныс алу ритмі бұзылады, қызарады, бозарады, терлеп кетеді. Бұл айтқандарға соматикалық бұлшық еттің клоникалық және тоникалық тартылуын да қосуға болады.

Бұлшық ет Бұлшық ет - адамда, омыртқалы жануарларда және көптеген омыртқасыздарда денені қозғалысқа келтіретін мүше. Оның негізін бұлшық ет талшықтары құрайды. Бұлшық ет құрамы 75%-і су, 25%-і ақуыз, май, көмірсу және минералды тұздардан тұрады.
Кекештіктің клоникалық формасында беттің, мойынның бұлшық ет сіңірлері қайта-қайта тартылады, сөздің алғашқы буыны қайталана береді.
Сіңір (лат. tendo - қатаю, созылып керілу) - бұлшық еттерді қанқа сүйектеріне бекітетін бұлшық ет бөлігі.
Кекештіктің тоникалық формасында бет, мойын, қолдың бұлшық ет сіңірлері ұзақ уақыт тартылады, ауру бірінші буында тоқталады, әсіресе ол дауыссыз дыбыс болса ұзақ тұрып қалады.

Клиникасы жағынан кекештік дербестігі байқалатын жалпы ауру деуге болады. Бұл аурудың механизмі әлі толық зерттелмеген. Алғашқы сөйлем құру кезінде сөйлеу кемістігі байқала бастайды. Кекештердің көбі 1,5 жастан 7 жасқа дейінгілер. Ересектер арасында кекештер сирек кездеседі, жасы ұлғайғандардың арасында өте сирек кездеседі.

Моно- және дизиготты егіздердің арасында кекештіктің конкорданттығында айырмашылық болуы тұқым қуалаушылықтың кекештену этиологиясындағы маңызын көрсетеді.

Механизм (гр. mehane - құрал, мәшине) - бір немесе бірнеше қатты денелерді басқа қатты денелер арқылы қажетті қозғалысқа келтіретін денелер жүйесі. Механизм құрылымдық белгілері бойынша топсалы (иінтіректі), бағдартқышты, тісті, сыналы, бұрамалы, ыңғайландырғыш, арнайы, шыбық қысқыш, иілгіш буынды, гидравликалық, пневматикалық және электрлі құрылғылары бар және т.б.
Тұқым қуалаушылық - ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі.
Болжам бойынша организмдерінде кемістігі бар ерлер мен әйелдерге ауру полигендік модельмен беріледі.

Сөйлеудің бұзылуын, соның ішінде кекештіктің себебі скелет және сөйлеу бұлшық еттерінің бірдей бұзылуынан болатын әртүрлі жүйке-бұлшық ет ауруларымен байланысты болады [3].



Литль ауруында тежеліп сөйлеу кекештікпен байланысты жүреді. Миоклоникалық эпилепсияны да мысал ретінде келтіруге болады. Бұл тұқым қуалайтын ауруда соматикалық бұлшық еттің клоникалық тартылуы болады, деменция тез дамиды, сөйлеу бұзылады. Ауру соматикалық және артикуляциялық бұлшық еттің тартылуымен 4-6 жаста басталады. Ауру үдей береді, өмірлік маңызы зор құрылымдар процесске араласса ерте өлімге апарады.
Құрылым (лат. structura - түзіліс, орналасу, тәртіп) - объектінің тұтастығын, тепе-теңдігі мен негізгі қасиеттерінің сақталуын қамтамасыз ететін байланыстар мен қатынастар жиынтығы. Құрылым жүйе және элемент ұғымдарымен тығыз байланысты.

Сөйлеу бұлшық еті организмнің барлық бұлшық ет жүйесімен функциональды байланыста екені белгілі. Индивидумның моторлық дарыны оның сөзінің дәлдігі мен айқындығына байланысты. Дыбысты таза және айқын айту сөйлеу мүшелеріне ғана емес, көп жағдайда есіту мен кинестатикалық сезінуге байланысты. Сөйлеудің бұл түрінің бұзылуы функциональді дислалия деп аталады.Сөйлеу қабілеті қалыптаса бастағанда бұл кемістік деп бағаланбайды. Егер де ол периодтың аяғына дейін сақталып, ересек жастағы балаларда байқалса, онда белсенді түрде бұл жағдайға араласу керек. Көптеген зерттеулер көрсеткендей функциональді дислалия тұқым қуалайды. Ол ұл балаларда жиі кездеседі, ер адамдар арқылы беріледі, белгілі бір жаста байқалады. Оларда жанұялық бағыт бар деуге болады.



Дизартрия – темп, мәнер, дыбыс модуляциясы сияқты сөйлеу компоненттерінің бұзылуы. Ол әрдайым орталық жүйке жүйесіндегі ақаулықпен тығыз байланысты, немесе менингит, энцефалит, тамырдағы бұзылу, бассүйек-мидағы жарақатпен, немесе тектік аурулармен байланысты.

Темп пен ритмнің бұзылуларында да сөйлеу кемістігі болады, оларды дербес формалар түрінде бөлуге болады.



Брадилалия – көп жағдайда тұқым қуалау арқылы берілетін бұзылу формасы, бұл кезде ішкі және сыртқы сөйлеу темпі баяулайды, дыбыс монотонды шығады, сөздің, буынның арасында пауза болады, бірақ сөйлем дұрыс құрылады. Брадилалия – көбінесе жүйке немесе психикалық аурудың симптомы болып табылады.

Тахилалиябұл керісінше, сөйлеу темпінің өте тездігі, ол тұқым қуалайды. Артикуляцияның толық болмауы байқалады. Қозу процесінің үстемдігінен болатын ішкі және сыртқы сөйлеу темпінің бұзылуы – осы кемістіктің ең негізгі себебі. Бұл кезде оқу мен жазуда да осы сияқты бұзылулар, моторика темпінің тездігі, көрініп тұратын эмоциональдық және гипербелсенділік байқалады. Ауру қозу жағдайында кекештенеді, сөз бен буынның орнын ауыстырады, кейбір сөздер мен буындарды «жұтып» қояды.

Тахи- және брадилалия- адамдармен араласа алмаудың негізгі себебі. Ауру өз кемістігін сезеді, тұйықталады, интеллекті жоғары болса да, оның жан-дүниесінің дамуы шектеледі. Кейбір жағдайда сөйлеу темпінің бұзылуы кекештіктің себебі болуы да мүмкін.

Сөйлеудің бұзылуының кейбірі сөйлеу органының дамуындағы және дыбыс пайда болудағы (механикалық дислалия) туа біткен кемістіктен болады. Ерін мен таңдай жырықтары, жұмсақ таңдайдың қысқаруы, тілдің дамуындағы кемшілік, жақ сүйектегі, тістегі, мұрындағы, көмейдегі, жұтқыншақтағы, төменгі тыныс алу жолындағы кемістіктер сөйлеу дамуының бұзылуының себептері болуы мүмкін. Бұл жағдайлардың этиологиялық факторы – ананың жүктіліктің алғашқы айларында ауруы, кейбір медикаменттік емдеу түрлері, жүктілікті тоқтатуға жасаған әрекеттер, тегімен берілетін кемшіліктер болуы мүмкін.

Статистика бойынша мұндай кемістіктің дамуы жиі кездеседі. Мыс. әрбір 800-1000 жаңа туған сәбидің 1-нің ерні, не таңдайы жырық болып туады. Бұлардың арасында шетінеу де жиі болады, кемістіктер оқшау емес, басқа күрделі кемістіктермен байланыста болғаннан кейін алғашқы 2-3 айда олардың 30-45% қайтыс болады. Ауыз бен мұрын қуысы жалғасуынан тірі қалған балалардың да тыныс алуы мен тамақ ішуі бұзылады, кейіннен дұрыс сөйлей алмай қиналады.

Тынысалуға арналған қорытынды. Тынысалу дегеніміз - ағза мен қоршаған орта арасындағы газ алмасу үдерісі. Құнарлы заттардан энергия алу үшін оттегі қажет. Сондықтан тыныс алу үнемі жүзеге асып тұруы тиіс.
Жақ сүйек пен тістің дұрыс дамымауынан сүйек қалыптасуы бұзылады да сору, шайнау және жұту процесстері қиындайды. Сөйлеу қалыптаса бастағандағы оның бұзылуының бір себебі осылар болуы мүмкін. Жақ сүйегі мен тілдің қалыптасуындағы кемістіктер сирек кездеседі. Тілдің болмауы, дұрыс дамымауы, бөлініп кетуі сияқты кемістіктер ұрық дамуындағы күрделі бұзылулармен байланысты болғандықтан ондай ұрықтар құрсақ ішінде шетінеп кетеді.

Логопед практикасында сөйлеу бұзылуының көп тараған және күрделі ауруларының бірі – ринолалия. Ол ауру таңдайдағы кемістік әсерінен фонация мен артикуляция кезінде мұрын кеңістігінде резонанс бұзылуынан болады. Қазіргі кезде белгілі 150 синдромның симптомдарының бірі – таңдайдағы жырық. Жырық хромосома бұзылуы болғанда кездеседі (мыс.

Симптом (гр. σύμπτομα)) - аурудың белгісі. Мәселен, ауыз шырышты қабығына әр түрлі морфологиялық элементтер бөртіп шығады. Солардың ішінде ақ таңба лейкоплакия ауруына тән белгі болса, жалпақ қызыл теміреткінің негізгі белгісі - қатты түйіншектің пайда болуы.
Синдром (гр. σύνδρομον, σύνδρομο) - ауру белгілерінің жиынтығы. Бір патогенез негізінде бірнеше ауру белгілерінің қатар кездесуі. Мәселен, Бехчет синдромы; Стивенсан - Джонсон синдромы.
Хромосомалар (хромо… және грек. soma - дене) - жасуша ядросында болатын, гендерді тасымалдайтын және организмдер мен жасушалардың тұқым қуалау қасиеттерін анықтайтын органоидтар. Хромосомалар өздігінен көбейе алады, өзіндік атқаратын қызметі мен арнайы құрылымы бар және оны келесі ұрпақта сақтай алады.
Даун ауруында таңдай жырықтығы қалыпты популяциямен салыстырғанда 10 есе жиі кездеседі). Таңдайдың жырықтығының моногенді тұқым қуалайтын және мультифакторлы типтерінің көптеген варианттары сипатталған. Мультифакторлық жырықтығы бар аурулардың өте жақын туыстарында ауыз қуысының құрылысында микроаномалиялар бар екені анықталды (қысқа таңдай, тіс формасының типінің өзгеруі, диастема, прогения).

Таңдайда, жоғарғы ерінде жырық болу кемістігі құрсақтағы даму кезінде химиялық заттардың (алкоголь, аминотриптерин, гидантоин, триметадион) әсерінен болатыны белгілі. Тұқым қуалауында бейімділігі бар аурудың көрініп жүзеге асуына себеп болатын факторлар: екіқабат кезіндегі авитаминоз, микроэлементтердің жетіспеуі (мыс), дене температурасының жоғарылауы, екіқабат кезіндегі жұқпалы аурулар, диабет және т.б.

Сөйлеу, дауыс, адамдағы тағы көптеген белгілер тәрізді тұқым қуалаудың полигенді жүйесімен анықталады, сондықтан ондағы бұзылулардан сөйлеуде көптеген кемістіктер пайда болады. Олардың қалыптасуына тұқым қуалайтын факторлардан басқа әртүрлі аурулар, дамудағы кемшіліктер, сыртқы орта да кінәлі болуы мүмкін.

Сөйлеу және онымен тығыз байланыстағы ойлау біздің санамыздың ең жоғарғы категорияларына жатады. Осындай байланыс болса да олардағы даму өзіндік заңдылықтармен жүреді. Сондықтан да біреуінде бұзылу болса, екіншісінде ол болмауы мүмкін. Мыс. ақыл-есі кем адам дұрыс сөйлей алуы, ал миы дұрыс жұмыс істейтіндер мылқау болуы мүмкін. Сөйлеуді жүзеге асыруға көптеген мүшелер мен жүйелер қатысады, сондықтан бөлек, немесе әртүрлі комбинациядағы кемістіктерден сөйлеу бұзылуының әртүрлі формалары пайда болады [4].

Егіздік әдісті пайдаланып жүргізілген генетикалық зерттеулердің көрсетуінше сөйлеудің пайда болуының алғашқы кезеңі генотипке байланысты болады. Сөйлеуді дамыту үшін анамен де, қоршаған ортадағы басқа адамдармен де бір деңгейде қарым-қатынаста болу керек. Қарым-қатынас болмаған жағдайда сөйлеу дамуының генетикалық бағдарламаларын іске асыру үшін көптеген кедергілер болатыны байқалады [5].
Әдебиет

1. Барашнев Ю.И., Руссу Г.С., Казанцева Л.З. Дифференциальный диагноз врожденных и наследственных заболеваний у детей. – Кишинев: Штинца, 1984.

2. Самсонов Ф.А. Основы генетики и дефектологии. М.: Просвещение, 1980. .

3. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. – Специальная литература, 1997.

4. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной педагогики. М.: Владос, 2003.

5. Попова Л.А., Степанова Т.П. Основы генетики в коррекционной педагогике: Учебное пособие. – Спб.: КОРОНА-Век, 2009.



Резюме

В работе дана характеристика разным заболеваниям дефекта речи. Рассматривается генетическое обоснование развития дефектов речи и возможность использованиия выводов данной работы в коррекционной педагогике.



Summary

    In this article is given the characteristic of different diseases speech defect. The genetic basis of speech defects and the opportunity to use the conclusions of this work to the correctional pedagogy are considered.





жүктеу 107.12 Kb.