Главная страница
Контакты

    Басты бет


Глоссарий к курсу лекций

жүктеу 258.08 Kb.



жүктеу 258.08 Kb.
Дата23.10.2017
өлшемі258.08 Kb.

Глоссарий к курсу лекций


ГЛОССАРИЙ К КУРСУ ЛЕКЦИЙ ОП. 05 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ Специальность: «Лечебное дело» (очная форма обучения) А Аденозинтрифосфорная кислота (АТФ) — нуклеотид, содержащий аденин, рибозу и три остатка фосфорной кислоты; универсальный аккумулятор химической энергии в живых клетках.

Аденин (C5H5N5) - пурин негіздерінің тобындағы гетероцикінді қосылыс, түссіз кристалдар; балқу температурасы 360-365°С; ДНҚ және РНҚ нуклеозоидтер – нуклеотидтер нуклеин қышқылдары құрамында құрылымдық компонент ретінде болатын азотты негіз.

Генетика Генетика - бүкіл тірі ағзаларға тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Ағзалардың тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше “genetіkos” - шығу тегіне тән).

Аккумулятор Аккумулятор (лат. accumulator - жинақтауыш) - химиялық реакция энергиясын электр энергиясына айналдыратын аспап; ол электр және су энергиясын гальвани батареяларының көмегімен жинайды. Ол жиналатын энергия түріне сәйкес электр аккумуляторы, гидравликалық аккумулятор, пневматикалық аккумулятор, жылу аккумуляторы, бу аккумуляторы және инерциялық аккумулятор болып бөлінеді.

Акселерация — ускоренное физическое и физиологическое развитие детей и подростков. Алкаптонурия — генное заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования, обусловленное нарушением синтеза фермента оксидазы, катализирующего превращение гомогентизиновой кислоты в малеилацетоуксусную. Аллель — возникшие в результате мутации различные состояния одного генного локуса; аллельные гены располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяют альтернативные (взаимоисключающие) признаки. Аллели множественные — более двух состояний аллельных генов, возникших в результате мутаций одного генного локуса. Амелъное исключение — внутриаллельное взаимодействие генов, при котором у гетерозиготного организма в одних клетках активна одна аллель гена, а в других — другая.

Аллель (гр. ἀλλήλων) - сәйкес хромосомалардың бірдей үлескілерінде болып, баламалы (қарама-қарсы қалыптағы) белгілерiнің дамуына жауап беретін дәл сол геннің әр түрлі қалпы. Мысалы, асбұршықтардың сары және жасыл түс

Альбинизм — генное заболевание саутосомнб-рецессивнымтипом наследования, обусловленное нарушением синтеза фермента тирозиназы, катализирующего превращение тирозина в меланин. Амниоцентез — метод пренатальной диагностики, заключающийся во взятии небольшого количества амниотической жидкости и взвешенных клеток плода для последующих генетических исследований. Амплификация генов — резкое увеличение числа генов, кодирующих рибосомальную РНК в клетках с активным синтезом белка (ооциты земноводных и насекомых); увеличение копий генов идет методом обратной транскрипции. Анемия серповидноклеточная — генное заболевание, обусловленное заменой в одной из (3-цепей гемоглобина аминокислоты глутамина на валин. Анеуплоидия (гетероплоидия) — геномная мутация; изменение набора хромосом, не кратное гаплоидному, вследствие утраты или добавления одной или нескольких хромосом. Антикодон (антитриплет) — триплет тРНК, комплементарный кодону иРНК; их взаимодействие определяет место аминокислоты в полипептидной цепи. Антимутагены— факторы, снижающие частоту спонтанных и индуцированных мутаций.

Фактор, экологияда - 1) процестердің қозғаушы күші немесе оларға ықпалы бар жағдай, қайсыбір процестегі, құбылыстағы мәнді жағдай; 2) факторлық талдауда зерттелетін айнымалы шамалар арасындағы корреляция өрнегінің көрінісі.

Арахнодактилия — генное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, одним из признаков которого являются «паучьи» пальцы. Аутбридинг — скрещивание неродственных особей; поддерживает высокий уровень гетерозиготности. Аутосомы — хромосомы, одинаковые у мужской и женской особи (у человека 22 пары). Ахондроплазия — генное заболевание с аутосомнодоминантным типом наследования, обусловленное нарушениями активности ферментов5-нуклеотидазыиглкжозо-6-фосфатазы, что приводит к нарушению роста хрящевой ткани в эпифизах трубчатых костей. Б Бивалент — две конъюгирующие гомологичные хромосомы; число бивалентов равно гаплоидному набору хромосом; каждый из бивалентов содержит 4 хроматиды, поэтому биваленты называют тетрадами. Болезнь Вильсона—Коновалова — генное заболевание с ауто-сомно-рецессивнымтипом наследования, обусловленное нарушением синтеза белка церулоплазмина, обеспечивающего транспорт меди в организме. Болезни хромосомные — комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или несбалансированными структурными измениями хромосом, видимыми в световой микроскоп. Брак инцестный — брак между родственниками первой степени родства (родные брат и сестра, мать и сын, отец и дочь); законодательством большинства стран и религий запрещен. В Валеология — наука о здоровье. Веретено деления (ахроматиновое) — система микротрубочек, обеспечивающая расхождение хромосом в анафазе митоза и мейоза; формируется в профазе и разрушается в телофазе. Вид биологический — совокупность особей, занимающих определенный ареал, имеющих генетическое, морфологическое, физиологическое и поведенческое сходство, свободно скрещиващихся между собой и дающих плодовитое потомство. Волны популяционные — один из элементарных эволюционных факторов; периодические колебания численности природных популяций в зависимости от колебаний факторов внешней среды. Время действия гена — период функционирования гена. Г Габитус человека — внешний вид человека в определенный промежуток времени, зависящий от состояния его здоровья. Галактоземия — генное заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования, обусловленное нарушением синтеза ферментагалактозо-1-фосфатуридилтрансферазы,катализирующего превращениегалактозо-1-фосфатав уридиндифосфогалактозу. Гаметогенез — процесс образования и созревания половых клеток. Гаметы кроссоверные — гаметы, образующиеся в результате кроссинговера. Гаметы некроссоверные — гаметы, образующиеся без кроссинговера. Гаплоидия — геномная мутация, при которой соматические клетки содержат одинарный (In) набор хромосом. Гемизиготность — явление фенотипического проявления рецессивного гена у мужчин, находящегося в единственном числе в негомологичных участках Х- илиY-хромосом. Гемоглобинопатии — группа генных заболеваний, обусловленных нарушениями структуры молекулы гемоглобина. Гемофилия (А и В) — генные заболевания с рецессивным типом наследования, сцепленного сХ-хромосомой,обусловленные соответственно дефектами VIII и IX факторов свертывания крови. Ген – участок молекулы ДНК, детерминирующий синтез определенного полипептида или нуклеиновой кислоты.

Синтез (гр. ,synthesis құрастыру, тіркестіру) - Берілген қасиеттерін ескере отырып, бүтінді құру; Бүтіннің элементтері мен қасиеттерін талдай отырып, оның қасиеттерін анықтау; Тілдік құбылыстың құрамын өзара байланыста, тутас қалпында алып қарастыру.

Ген доминантный — ген, преобладающий в паре аллелей; фенотипически проявляется в гомо- и гетерозиготном состоянии. Ген рецессивный — ген, подавляемый своей аллелью; фенотипически проявляется только в гомозиготном состоянии. Генетика •— наука о закономерностях наследственностииизменчивости. Генная инженерия — раздел молекулярной биологии и генетики, предметом которой является создание организмов и структур с определенной генетической программой. Генокотш — сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов. Геном — совокупность генов в гаплоидном наборе хромо- сом. Генотип — совокупность наследственных факторов (набор генов), получаемых потомком от родителей в момент оплодотворения. Генофонд — совокупность генов популяции (вида).Гериатрия — раздел клинической медицины, изучающий болезни людей пожилого и старческого возраста. Гермафродитизм — наличие у одного индивидуума признаков обоих полов. Геронтология — раздел биологии и медицины, изучающий закономерности старения живых существ, в том числе и человека. Гетерозигота — особь, содержащая в соматических клетках разные гены одной аллели(Аа). Гетерозис — явление повышения жизнеспособности и продуктивности у гибридов первого поколения по сравнению с родителями. Гетерокарион — соматическая клетка, содержащая два ядра разных клеток. Гетерохромосомы — половые хромосомы. Гибридизация — скрещивание отличающихся по генотипу особей. Гинандроморфизм — содержание в разных соматических клетках разных наборов половых хромосом. Гиперлипопротеинемии — группа генных заболеваний с ауто-сомно-доминантнымтипом наследования или мультифакториальной природы, при которых наблюдается повышенное содержание липидов в плазме крови. Гипотеза Мари Лайон — гипотеза о женском мозаицизме по половым хромосомам, объясняющая большую жизнестойкость женского организма. Гомозигота — особь, содержащая в соматических клетках одинаковые варианты одной аллели (АА, аа). Груз генетический — накопление в популяциях мутаций, снижающих приспособленность организмов к условиям существования. Группа сцепления — группа генов одной пары гомологичных хромосом. Д Дальтонизм — генное заболевание с рецессивным типом наследования, сцепленного сХ-хромосомой,проявляющееся нарушением цветового восприятия. Делеция — аберрация, связанная с потерей участка хромосомы. Демы  - субпопуляции людей численностью от 1500 до 4000. Диакинез — заключительная стадия профазы мейоза I: оканчивается спирализация хромосом, биваленты обособляются и размещаются по периферии ядра. Диплоид — организм, содержащий двойной(2п) набор хромосом в соматических клетках. Диплотена — четвертая стадия профазы мейоза I: между конъюгирующими гомологичными хромосомами появляются силы отталкивания, хроматиды расходятся, оставаясь соединенными лишь в некоторых точках — хиазмах. Дискордантность — сгепень различия близнецов по изучаемому признаку. Дифференцировка — образование из массы однородных клеток специализированных клеток и тканей в результате реализации генетической информации. ДНК-полимераза— фермент, осуществляющий репликацию ДНК; разделяет двойную спираль Д Н К на две полинуклеотидные цепи. Доминирование полное— внутриаллельное взаимодействие, при котором доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного гена. Доминирование неполное — внутриаллельное взаимодействие, при котором доминантный ген неполностью подавляет действие рецессивного гена (промежуточное наследование). Дрейф генов— случайные колебания частот генов в малых популяциях (генетико-автоматическиепроцессы). Дупликация— аберрация в виде удвоения какого-либо участка хромосомы.

Ферменттер - барлық тірі организмдер құрамына кіретін арнайы ақуыздар. Химиялық реакцияларды жеделдетеді. Реакция түрлеріне сай ферменттер 6 топқа бөлінеді: оксидоредуктазалар, трансферазалар, гидролазалар, лиазалар, изомеразалар, лигазалар.

Аберрация лат. aberratio-aberrare - жаңылысу , ауытқу - физикада жарық сәулесінің линза арқылы өткеннен кейін бір нүктеде түйіспей ауытқуы. Аберрация термині ғылымның әр саласында кездеседі. .

Закон «чистоты» гамет: у гибридного организма гены негибридны и находятся в чистом аллельном состоянии; в процессе мейоза из каждой пары в гамету попадает один ген. Зиготена — вторая стадия профазы мейоза I: гомологичные хромосомы сближаются и начинают конъюгировать, образуя к концу стадии биваленты (тетрады). И Идиограмма — систематизированный кариотип, расположение хромосом по мере убывания их величины. Изменчивость — свойство живых систем приобретать новые признаки, отличающие их от родительских форм. Изменчивость комбинативная — изменчивость, обусловленная перекомбинацией генов родителей у потомков. Изменчивость модификационная — изменчивость фенотипа без изменения генотипа. Изоаллельные гены — аллельные гены, кодирующие полипептиды с одинаковой функцией и отвечающие за одинаковый вариант признака; отличаются порядком расположения нуклеотидов. Изоляты (человека) — субпопуляции с численностью до 1,5 тыс. человек. Изоляция — ограничение или исключение свободного скрещивания (панмиксии) между особями популяции или вида. Инбридинг — близкородственное скрещивание организмов, вследствие чего увеличивается вероятность проявления рецессивных признаков. Инверсия — аберрация, при которой происходит отрыв участка хромосомы, поворот его на 180° и присоединение на прежнее место. Индекс центромерный — отношение () короткого плеча хромосомы ко всей ее длине. Индуктор — вещество, связывающеебелок-репрессори включающее в работу оперон или транскриптон. Индукция эмбриональная — влияние одной группы клеток эмбриона на дифференцировку расположенных рядом клеток другой группы. Инициация — начальный этап трансляции, при котором происходит связывание рибосомы с иРНК и поступление первой тРНК с аминокислотой в аминоацильный центр рибосомы. Интеркинез — короткий промежуток между делениями мейоза, во время которого не происходит удвоения генетического материала. Интроны — неинформативные участки структурных генов эукариот, расположенные между экзонами. Интерфаза — период между двумя митотическими делениями клетки. К КариограммА (от карио… и …грамма) - графическое изображение кариотипа, т. е. числа, формы, размеров хромосом и т. п. С помощью кариограммы диагностируют некоторые хромосомные болезни. Кариотип — совокупность хромосом соматической клетки(2п), характеризующая организм данного вида. Кариолимфа — ядерный сок, заполняющий пространство между структурами ядра, содержащий белки, нуклеотиды, АТФ, ДНК и различные виды РНК. Карта хромосомы генетическая — графическое изображение хромосомы в виде прямой, на которой обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах. Карта хромосомы цитологическая — фотография или рисунок хромосомы, на которой гены отождествлены с определенными структурами. Классификация хромосом человека Денверская — классификация, учитывающая размеры, форму, положение центромеры, наличие вторичных перетяжек и спутников у хромосом. Классификация хромосом человека Парижская — классификация, основанная на дифференциальной окраске хромосом. Клон клеток — чистая линия клеток, полученная в лабораторных условиях в результате митотического деления одной исходной кдетки Код генетический— система записи генетической информации в молекуле Д Н К (РНК) в определенной последовательности нуклеотидов. Кодоминирование — внутриаллельное взаимодействие генов, при котором у гетерозиготного организма фенотипически проявляются обе аллели (аллельные гены равнозначны). Кодон(триплет) — наименьшая функциональная единица гена, состоящая из трех рядом расположенных нуклеотидов, кодирующая присоединение одной аминокислоты. Колинеарность— соответствие нуклеотидов молекулы Д Н К порядку аминокислот молекулы полипептида. Комплементарность— межаллельное взаимодействие при котором одновременное присутствие в генотипе двух доминантных (рецессивных) генов разных аллельных пар приводит к появлению нового признака. Конкордантность — степень сходства близнецов по изучаемому признаку. Конституция (человека) — стойкие, генетически обусловленные особенности морфологии, физиологии и поведения человека. Контротбор — отбор признаков организма, неблагоприятных в обычных условиях среды. Конъюгация хромосом — соединение хроматид гомологичных хромосом по всей длине в профазе мейоза I. Корепрессор — вещество, поступление которого в клетку выключает соответствующий оперон или транскриптон. Кроссинговер — перекрест и обмен участками хроматид в пахитене профазы мейоза I. Л Лептотена — первая стадия профазы мейоза I: начинается спирализация и сближение гомологичных хромосом, представленных тонкими нитями с утолщениями — хромомерами. Лигаза — фермент, «сшивающий» фрагменты молекул нуклеиновых кислот. Линия чистая — группа особей, гомозиготных по данному признаку. Локус — место расположения гена в хромосоме. М Мейоз — способ деления соматических клеток половых желез, в результате которого из диплоидной материнской клетки образуются четыре гаплоидные дочерние клетки (половые). Миграция — один из элементарных эволюционных факторов: включение новых генотипов из другой популяции, приводящее к изменению ее генетической структуры. Миодистрофия Дюшенна — генное заболевание с рецессивным типом наследования, сцепленного сХ-хромосомой;обусловлено повышенной активностью в плазме крови фермента креатинкиназы. Митоз — способ деления соматических клеток, при котором из одной диплоидной материнской клетки образуются две диплоидные дочерние клетки. Моносомия — разновидность анеуплоидии, отсутствие в кариотипе одной из пары гомологичных хромосом. Муковисцидоз — генное заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования, проявляющееся множественным поражением желез внешней секреции, в результате чего выделяются секреты повышенной вязкости. Мукополисахаридозы — группа генных заболеваний преимущественно саутосомно-рецессивнымтипом наследования, обусловленных недостаточностью ферментов катаболизма гликозаминогликанов. Мутагенез — процесс возникновения мутаций. Мутагены (мутагенные факторы) — факторы, способные вызывать мутации. Мутации генеративные — мутации, происходящие в половых клетках. Мутации генные (трансгенации) — мутации, обусловленные изменениями структуры гена (молекулы ДНК). Мутации геномные — мутации, обусловленные изменением числа хромосом в кариотипе. Мутации индуцированные — мутации, вызванные направленным действием мутагенных факторов. Мутации летальные — мутации, несовместимые с жизнью.Мутации полулетальные — мутации, снижающие жизнеспо- собность организма. Мутации соматические — мутации, происходящие в соматических клетках. Мутации спонтанные — мутации, происходящие под действием естественных мутагенных факторов среды без вмешательства человека. Мутации хромосомные(аберрации) — структурные перестройки хромосом под воздействием мутагенов. Мутация — скачкообразное изменение генетического материала. Мутон — единица мутации; минимальная его величина — 1 пара нуклеотидов. Н Наследование — процесс передачи генетической информации. Наследственная предрасположенность к заболеваниям — генетически обусловленные особенности конституции, которые в сочетании с определенными факторами среды могут привести к развитию заболевания; наследование, как правило, полигенное. Наследственность — способностьживых систем передавать из поколения в поколение особенности морфологии, физиологии и индивидуального развития в определенных условиях среды. Наследственность цитоплазматическая — наследственность, обусловленная внеядерными генетическими элементами. Наследуемость — степень соотношения наследственности и изменчивости. Неаллельные гены — гены, детерминирующие развитие разных признаков; располагаются в неодинаковых локусах гомологичных хромосом или в разных хромосомах. Норма реакции — определяемые генотипом границы модификационной изменчивости. Нуклеосома — цилиндрическое тельце из 8 молекул белковгистонов, вокруг которого двойная спираль ДНК образует около двух витков. Нуклеоид — генетический аппарат прокариот.

Прокариоттар - Прокариоттарға микроорганизмдер мен көк-жасыл балдырлар жатады. Прокариоттардың мөлшері өте кішкентай, ұзындығы 1-10 мкм. Прокариоттардың эукариоттардан айырмашылығы - олардың айқындалған органоидтері, яғни эндоплазмалық торы, Гольджи жиынтығы, митохондриялары болмайды.

О Овогенез (оогенез) — процесс образования и созревания яйцеклеток. Онкогены — гены, кодирующие белки, способные вызывать злокачественное перерождение клетки. Онтогенез — индивидуальное развитие организма от оплодотворения яйцеклетки и до смерти. Оперон — единица считывания генетической информации у прокариот. Отбор естественный — результат борьбы за существование, сохраняющий в популяции наиболее приспособленные особи. П Панмиксия —-отсутствие ограничений для скрещивания данной особи с другими особями популяции (свободный выбор партнера). Пахитена — третья стадия профазы мейоза I, в которой происходит образование бивалентов, хиазм и кроссинговер. Пенетрантность — частота фенотипического проявления гена; процентное отношение числа особей, имеющих данный признак, к числу особей, имеющих данный ген. Периоды критические — периоды наибольшей чувствительности организма к воздействию неблагоприятных факторов среды. Плазмйды (плазмогены) — автономные генетические элементы, расположенные в цитоплазме клеток. Плейотропия — способность гена детерминировать проявление нескольких признаков. Пол — совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обеспечивающих репродукцию. Пол гетерогаметный — пол, имеющий разные половые хромосомы и дающий два типа гамет. Пол гомогаметный — пол, имеющий одинаковые половые хромосомы и дающий один тип гамет. Поле действия гена — область проявления действия данного гена. Полимерия (полигенное наследование) — межалледьное взаимодействие, при котором гены разных аллельных пар отвечают за проявление одного признака. Полиплоидия — геномная мутация, при которой происходит кратное гаплоидному увеличение числа хромосом в кариотипе. Политения — разновидность митоза: увеличение числа хроматид в интерфазе без их расхождения, что приводит к образованию политенных (гигантских) хромосом. Популяция — совокупность особей одного вида, длительно населяющих данную территорию, имеющих сходный генофонд вследствие свободного скрещивания.

Генофонд (ген және французша fond - жиынтығы) - бір популяциядағы не бір түрге жататын организмдегі әр түрлі гендердің саны мен құрамы. Генофонд терминін 1928 ж. орыс ғалымы А.С. Серебровский ұсынған. Генофонд термині бөлек бір популяцияның немесе бір түрге жататын барлық организмдердің аллель (сәйкес) құрамын көрсетеді.

Пороговый эффект — минимальное количество полимерных генов, при котором выявляется признак. Пренатальная (дородовая) диагностика — комплекс методов для выявления возможной патологии плода в разные сроки беременности. Признаки альтернативные —-взаимоисключающие признаки, развитие которых определяется разными вариантами одной аллели. Признаки голандрические — признаки, которые детерминируются генами негомологичного участкаY-хромосомы. Признаки менделирующие — признаки, детерминируемые аллельными генами; наследование их подчиняется законам Менделя. Признаки, сцепленные с Х-хромосомой(с полом)— признаки, которые детерминируются генами негомологичного участка X- хромосомы. Пробанд — человек, с которогоначинается генетическое обследование семьи и составление родословной. Прокариоты одноклеточные организмы, которые не имеют оформленного ядра. Промотор — участок ДНК, к которому присоединяется РНК-полимераза и с которого начинается транскрипция. Процесс половой — любой обмен генетической информацией между особями одного вида. Процессинг — совокупность реакций, в результате которых из про-иРНКвырезаются неинформативные участки, соответствующие интронам, и остаются информативные участки, соответствующие экзонам. Р Рекон — единица рекомбинации; минимальная его величина — 1 пара нуклеотидов. Репарация генетического материала — восстановление структуры поврежденной молекулы ДНК с участием различных групп ферментов. Репликационная вилка — участок начала репликации. Репликация ДНК —синтез дочерней цепи ДНК на исходной (матричной) ее цепи. Репликон — единица репликации молекулы ДНК; участок молекулы ДНК от точки начала одной репликации до точки начала другой. Репрессор — белок, кодируемыйгеном-регулятором,способный блокироватьген-оператор. Рестриктазы — ферменты, способные узнавать определенные последовательности нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты и разрезать ее в этих участках на отдельные фрагменты. Родословная — генеалогическая карта, на которой символами обозначены все родственники пробанда и родственные связи между ними. С Сверхдоминирование — внутриаллельное взаимодействие генов, при котором доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет свое действие сильнее, чем в гомозиготном. Сдвиг рамки считывания — разновидность мутации структурных генов, при которой происходит вставка или выпадение одной или нескольких пар нуклеотидов. Сибсы — братьяи сестры (родные, двоюродные). Синдром — устойчивое сочетание комплекса патологических признаков. Синдром Вольфа—Хиршхорна— синдром множественных врожденных пороков развития, обусловленный делецией короткого плеча 4-й хромосомы.

Синдром (гр. σύνδρομον, σύνδρομο) - ауру белгілерінің жиынтығы. Бір патогенез негізінде бірнеше ауру белгілерінің қатар кездесуі. Мәселен, Бехчет синдромы; Стивенсан - Джонсон синдромы.

Синдром Дауна — синдром множественных врожденных пороков развития, обусловленный трисомией по21-йхромосоме. Синдром Клайнфелтера — хромосомная болезнь, обусловленная наличием в клетках мужского организма дополнительнойХ-хромосомы. Синдром «кошачьего крика» — комплекс множественных врожденных пороков развития, обусловленный частичной делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Синдром Леша—Нихана — генное заболевание с рецессивным типом наследования, сцепленного сХ-хромосомой,проявляющееся гиперурекемией. Синдром Мориса — формирование женского фенотипа при генотипе XY в результате нечувствительности рецепторов соматических клеток к мужскому половому гормону. Синдром Орбели — комплекс множественных врожденных пороков развития, обусловленный частичной делецией длинного плеча13-йхромосомы. Синдром Патау — комплекс множественных врожденных пороков развития, обусловленный трисомией по13-йхромосоме. Синдром трисомии по короткому плечу 9-йхромосомы — комплекс множественных врожденных пороков развития, обусловленный частичной трисомией по короткому плечу 9-йхромосомы. Синдром трисомии X— хромосомная болезнь, обусловленная наличием у женского организма дополнительнойХ-хро-мосомы. Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомыумственная отсталость, сочетающаяся с особенностями развития организма, обусловленная мутацией Xq28. Тип наследования — Х-сцеплен- ный рецессивный. Синдром Шерешевского— Тернера — хромосомная болезнь, обусловленная отсутствием у женского организма одной X- хромосомы. Синдром Эдвардса — комплекс множественных врожденных пороков развития, обусловленный трисомией по18-йхромосоме. Синкарион — гибридная соматическая клетка, содержащая хромосомы двух родительских клеток. Скрещивание анализирующее — скрещивание особи, несущей доминантный признак, с рецессивной гомозиготой для выяснения генотипа первой. Скрещивание возвратное — скрещивание гибрида первого поколения с одной из родительских форм (рецессивной гомозиготой) для выяснения генотипа гибрида. Скрещивание реципрокное — скрещивание двух родительских особей, при котором сначала гетерозиготной является материнская особь, а рецессивной — отцовская, а затем — наоборот. Смерть биологическая — необратимое прекращение жизнедеятельности организма. Смерть клиническая — прекращение важнейших жизненных функций (потеря сознания, остановка сердца, прекращение дыхания). Спейсеры — небольшие участки ДНК эукариот, отделяющие друг от друга структурные гены. Сперматогенез — процесс образования и созревания сперматозоидов. Сплайсинг — совокупность реакций «сшивания» отдельных информативных фрагментовпро-иРНКс образованием иРНК. Спутник — сегмент плеча хромосомы, отделяемый вторичной перетяжкой. Старость — заключительный этап онтогенеза, заканчивающийся смертью. Супермутагены — мутагены (чаще химической природы), повышающие частоту мутаций всотни—десяткитысяч раз. Супрессор (ингибитор) — ген, подавляющий действие другого неаллельного гена. Сфигнолипидозы — группа генных заболеваний с аутосомным или сцепленным сХ-хромосомойрецессивным типом наследования, обусловленных нарушением синтеза ферментов, катализирующих расщепление сфигнолипидов. Сцепление генов — совместная передача генов одной хромосомы. Сцепление неполное — явление, при котором происходит кроссинговер и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе не всегда. Сцепление полное — явление, при котором кроссинговера не происходит и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе всегда. Т Талассемии — группа генных заболеваний, связанных с уменьшенным содержанием глобинов или их отсутствием. Теломер — концевой участок плеча хромосомы. Тератология — наука, изучающая врожденные пороки и аномалии развития животных и человека. Терминация — конец транскрипции и трансляции.Тотипотентность — функциональная равноценность бла- стомеров на ранних стадиях эмбриогенеза, когда каждый из них способен дать начало целому организму. Транзиция — мутация структурных генов, при которой происходит замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое пиримидиновое. Трансверсия — мутация структурных генов, при которой происходит замена пуринового основания на пиримидиновое или пиримидинового на пуриновое. Трансвестизм — половое извращение, при котором возбуждение и удовлетворение достигаются при переодевании в одежду противоположного пола. Трансдущия — перенос участка молекулы ДНК от одного штамма бактерий к другому посредством бактериофага. Транскриптон - единица считывания генетической информации у эукариот. Транскрипция - переписывание генетической информации с ДНК на иРНК. Транскрипция обратная— передача генетической информации от РНК на ДНК с помощью особого фермента ревертазы (обратная транскриптаза). Транслокация — аберрация, при которой фрагмент хромосомы включается в другое место той же хромосомы или в другую гомологичную или негомологичную хромосому. Трансляция — «перевод» порядка нуклеотидов молекулы иРНК в опреленную последовательность аминокислот полипептида. Транспозоны («прыгающие» гены) — повторяющиеся последовательности нуклеотидов молекулы ДНК с непостоянной локализацией. Транссексуализм — стойкое несоответствие полового самосознания человека его истинному генетическому и гонадному полу (ощущение принадлежности к другому полу). Трансформация — способность разных штаммов бактерий обмениваться участками молекул ДНК, изменяя при этом свои свойства. Трисомия — разновидность анеуплоидии, при которой к паре гомологичных хромосом добавляется третья. У Ультрасонография — использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек. Ф Фен - морфологический или физиологический признак, формирование которого детерминируется геном и зависит от условий внешней среды. Фенилкетонурш — генное заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования, обусловленное нарушением синтеза фермента фенилаланингидроксилазы, катализирующего превращение фенилаланина в тирозин. Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием факторов среды, копирующие признаки другого генотипа. Фенотип — совокупность признаков и свойств организма, развивающихся при взаимодействии генотипа с факторами среды. Ферментопатии — нарушения активности ферментов вследствие генных мутаций, приводящие к наследственным болезням обмена веществ. Фетоскопия — внутриутробный осмотр плода фиброоптическим эндоскопом. Физикалъные детерминанты пола — морфофизиологические детерминанты, определяющие пол у человека и животных. X Хиазма — перекрест хроматид бивалентов во время конъюгации в профазе мейоза I. Хорионбиопсия — взятие эпителия ворсинок хориона для цитогенетических и биохимических исследований. Хроматин — дезоксирибонуклеопротеид, комплекс ДНК и гистоновых белков. Хромосомы гомологичные — одинаковые по форме, величине и генетической структуре хромосомы, в одинаковых локусах которых располагаются аллельные гены. Ц Центромера — первичная перетяжка хромосомы. Цикл клеточный — период в жизнедеятельности клетки от момента ее появления до гибели или образования дочерних клеток. Цикл митотический — период в жизнедеятельности клетки от момента ее образования до разделения на дочерние клетки. Цистрон — единица функции гена; цистрон примерно равен гену. Э Экзоны — информативные участки структурных генов эукариот. Экспресс-методы (скрининг-методы)— быстрые, предварительные методы диагностики наследственной патологии человека. Экспрессивность — степень фенотипического проявления гена. Элонгация — процесс трансляции. Эндомитоз — разновидность митоза; удвоение хромосом без деления ядра, что приводит к образованию полиплоидных клеток. Эпистаз — межаллельное взаимодействие, при котором доминантный (рецессивный) ген одной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена другой аллельной пары. Эукариоты — организмы, клетки которых имеют оформленное ядро. Эффект положения — взаимное влияние генов разных аллелей, занимающих близлежащие локусы одной хромосомы. Эффект родоначальника — явление широкого распространения в изолятах редкого гена, если популяция берет начало от небольшой группы людей.

Популяция (лат. populus - халық, тұрғын халық) - белгілі бір кеңістікте генетикалық жүйе түзетін, бір түрге жататын және көбею арқылы өзін-өзі жаңғыртып отыратын ағзалар тобы.

Я Ядро — обязательный структурный компонент эукариотической клетки, в котором хранится основная генетическая информация.

Ақпарат (лат. informatio - түсіндіру, мазмұндау) ұғымы күнделікті өмірден бастап техникалық салада пайдаланылатын көп мағыналы ұғым. Жалпы алғанда бұл ұғым шектеу, байланыс, бақылау, форма, инструкция, білiм, мағына, құрылым, бейнелеу, сезіну тағы басқа ұғымдармен тығыз байланысты.

Ядрышко — составной компонент ядра эукариот, в котором синтезируются субъединицы рибосом.


жүктеу 258.08 Kb.